ADL Hastalığı (Adrenolökodistrofi )

Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, gözenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin böbreküstü bezleri, beyin, testis, ve karaciğer'de olmak üzere 4 ana dışyapısı (fenotip) bulunmaktadır).

kaynak:vikipedi

dipnot:

Lorenzo Odone'nun hastalığıdır.
Lorenzo'nun Yağı adlı filmde Augusto Odone ve Michaela Odone adlı anne babanın, amansız bir hastalık olan ADL'ye (adrenolökodistrofi) yakalanan oğulları Lorenzo Odone'yi ölümden kurtarma çabalarını anlatır.


Lorenzo'nun Yağı: Yeni Gelişmeler

Doç. Dr. Doğan Yücel
S.B. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Lorenzo'nun Yağı" adlı 1993 'te gösterime giren Hollywood yapımı, gerçek yaşamdan esinlenerek hazırlanan ve hayli ilgiyle izlenen filmi hatırlayacaksınız. Film, 1984 yılında adrenolökodjstrofi tanısı konan Lorenzo adlı 5 yaşındaki çocuğun annesi Michaela Odone ve babası Augusto Odone'nin bu hastalığa karşı verdiği mücadeleyi konu alıyordu.

Filmde, Lorenzo'nun anne ve babasına hastalığın ilerleyici olduğu, çocuklarını ili ya da üç yıl içinde yitirecekleri söylenince, var güçleriyle hastalığa karşı mücadeleye girişirler. Bir yandan hastalıkla ilgili bilimsel yazını izlerlerken, öte yandan da tüm dünyada hastalıkla ilgili bilimsel araştırıcılara ulaşarak çözüm ararlar. Böylece hastalığın biyokimyasal temelini öğrenirler ve sonuçta Lorenzo'nun Yağı adı verilen bir yağ karışımını bularak Lorenzo'da kullanırlar. Çok da başarılı bir sonuç elde edilir.

Adrenolökodistrofinin başka formları da olmakla birlikte, filmde verilen formu (çocukluk tipi adrenolökodistrofi) sinir sisteminde sinir liflerinin miyelin kılıfının yitirilmesi nedeniyle açığa çıkan, hızla ilerleyen ve çocuk için kısa sürede ölümle sonuçlanan kalıtsal bir hastalıktır. Seks kromozomlarından X kromozomumu ile aktarılır. Ağır bir hastalık olduğundan babadan kalıtılma olasılığı yoktur. Çünkü çocuk, baba olacak yaşa gelemez yada baba olamaz. Dolayısıyla anneden kalıtılır ve hastalığa X kromozomu ile kalıtılan çekinik (resesif) bir gen neden olduğundan yalnızca erkek çocuklarda görülür.

Biyokimyasal süreci
Hastalığa, böbrek üstü bezini de (adrenalbez), etkileyebildiği için adreno; sinir liflerini örten miyelin tabakası beyaz olduğundan löko (beyaz); anormal gelişme anlamına geldiğinden djstrofi sözcükleri birleştirilerek adrenolökodistrofi denilmiştir. Hastalığın biyokimyasal temeli, genetik bozukluk nedeniyle vücutta çok uzun zincirli doymuş yağ asitlerinin (ÇUZDYA) yıkılamamasına dayandırılır. ÇUZDYA, hücre içinde peroksizom denen yapılarda yıkılırlar. Bunun için ÇUZDYA-Coa Sentaz adı verilen bir enzimin peroksizom içinde yıkımı başlatması gerekir.

Son çalışmalar, hücrenin sitoplazmasında sentezlenen bu enzimin, adrenolökodjstrofili hastalarda peroksizom içine giremediğini göstermektedir. Çünkü, peroksizom zarından bu enzimin geçişini sağlayan taşıyıcı protein, genetik bozukluk nedeniyle görevini yapamamaktadır.. Yıkılamayan ÇUZDYA de tüm vücut doku ve sıvılarında artarak bozukluklara yol açmaktadır. Bunların sinir hücrelerinin miyelin tabakasında birikmesi sonucunda miyelin tabakası giderek yok olmaktadır (demiyelinizasyon). Miyelin tabakası yok olunca da sinirsel iletim yapılamamaktadır. Ve hızla ilerleyen demiyelinizasyon sonucu çocuk hareket, işitme, konuşma ve solunum fonksiyonlarını yitirerek birkaç yıl içinde ölmektedir.

Hastalığın bu özelliklerini öğrenen Augusto ve Michaela Odone, önce yer fıstığı, ıspanak gibi yiyecekleri kısıtlayarak Lorenzo'daki ÇUZDYA artışını önlemeye çalışırlar. Ancak bu yeterli olmaz, çünkü ÇUZDYA vücutta daha kısa zincirli yağ asitlerinden üretilebilmektedir.

Bu üretimi önlemek ya da sınırlamak için Lorenzo' ya diyetle zararsız olduğu bilinen ve zeytinyağında bol bulunan 18 karbonlu ve bir .çift bağ taşıyan oleik asit verirler. Ancak bu girişim de yeterli olmaz. Daha sonra zararlı etkilerinin olduğu bilinen başka bir yağ asitini, 22 karbonlu ve bir çift bağ içeren erüssik asiti (bizde Kolza Yağı olarak bilinen Kanola Yağı erüsik asitçe zengindir) zeytinyağı ile karıştırarak Lorenzo'ya verirler. Dört kısım oleik asit ve bir kısım erüsik asitten oluşan bu karışım (Lorenzo'nun Yağı) etkili .olur, Lorenzo'nun kanında ÇUZOYA normale iner. Filmse Lorenzo'nun yağı kullanılarak sağlıkları korunan çocukların görüntüsüyle son bulur.

Yeni araştırmalar
Bilimsel çevreler, kısmen gerçekleri yansıtsa da filmin verdiği mesajı abartılı buldular. Çünkü, verilen mesaj yanıltıcıydı. Tek bir hastada ulaşılan iyi sonuçla Lorenzo'nun yağı yararlı gösteriliyordu.

Ancak anne ve baba Odone 'ler hastalığa karşı çabalarını sürdürdüler ve gliştirdiler, hatta organize oldular, The Myelin Project adıyla bir araştırma fonu kurdular. Bugün bu fon 2002 yılı Haziran'ına kadar 29 çalışmaya 4 milyon dolar kaynak sağlamış durumda.

Bu çalışmalardan birinin sonuçları 26 Ekim 2002'de açıklandı. çalışmayı yürüten, Lorenzo' nun gerçek yaşamdaki doktoru, bu alanda en önde gelen araştırmacılardan olan nörolog Dr. Rugo Moser'di. Bu çok merkezli, uluslararası nitelikteki uzun süreli (1989-1999 arasında yürütülen 10 yıllık) çalışmada yaşları 6'dan küçük 104 adrenolökodistrofili çocuk yer alımıştı. Çocuklarda henüz hastalık belirtileri başlamadan Lorenzo' nun yağı bir bölüm çocuğa sıkı bir rejimle, diğer bir bölüm çocuğa ise düzensiz olarak uygulanmıştı. Sonuçta, yağı düzenli olarak kullanan 68 çocuğun % 76'sı sağlıklı, ÇUZOYA düzeyi de normal bulunmuştu; buna karşılık, yağı düzensiz kullanan 36 çocuk içinde sağlıklı olanların oranı üçte bir kadardı.

Bu veriler Lorenzo' nun yağının eğer hastalık belirtileri başlamadan verilere, kuşkuya yer bırakmayacak biçimde yararlı olduğunu gösteriyor. Ancak, bu bilgiler henüz hakemli bir bilimsel dergide makale olarak yayımlanmış değil. Filmin gerçek yaşamdaki devamına gelince.

Baba Augusto Odone Miyelin Projesi adlı fonu yönetiyor. Anne Michaela Odone Haziran 2000'de kansere yenik düştü. Lorenzo ise güç koşullarda da olsa yaşıyor. Mayıs 2003'te 25 yaşına girdi Konuşamıyor, bilinci yerinde. İşaretle anlaşıyor.

Alıntıdır.