Apert Sendromu

Apert Sendromu, genetik bir bozukluktur ve kafatası-organ anormallikleri grubu altında sınıflandırılmaktadır. Apert sendromu, ebeveynler tarafından çocuğa aktarılabilir veya yeni bir oluşum olabilir. Yaklaşık olarak her 160.000 – 200.000 doğumda bir görülmektedir.Apert Sendromu, kafatasında, yüzde, el ve ayak parmaklarında kusurlu gelişimlerle karakterize edilir. Kafatası normal biçimde gelişememiş, yüz basık ve çökük görünümde, el ve ayak parmakları birbirine kaynamış biçimdedir.Normal bir çocukta kafatası bir çok parçadan oluşmakta ve her biri eşit biçimde gelişimini sağlayarak yetişkin kafatasına dönüşmektedir.



Apert Sendromlu çocukta ise bunun tersine bu parçaların birbirine kaynama durumu ve gelişmemesi söz konusudur. Bu durum beynin büyümesi ile birlikte kafatası içinde artan basınca neden olmaktadır.Erken müdahalede basıncı azaltmak için kafatası kemiklerini birbirinden ayırma operasyonu yapılmaktadır. Bu erken müdahalede çocuğa normal bir yüz görünümü vermek için kafatası şekillendirilmesi de yapılmaktadır.El ve ayak parmaklarının bitişik oluşu ve kafatası problemleri Apert Sendromunu diğer benzer sendromlardan ayırmaktadır.



Baş parmak bazen avuç içine kaynamış veya serbest olabilmektedir. Fonksiyonunu arttırmak için parmakları birbirinden ayırma operasyonu yapılmaktadır. Bazen 5 ayrı üniteye ayrılabilmekte veya ayrılamamaktadır. Bu şekil bozukluğunun derecesine bağlıdır.İdeal olarak Apert Sendromunun tedavisi doğumdan itibaren çocuğun ihtiyaçları belirlenerek yapılır. Bütün disiplinlerin eşlik ettiği işbirlikçi bir çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır. Bu ekip plastik cerrahlar, konuşma terapistleri, psikologlar, ortodontist ve öğretmenlerden oluşabilir.



Takımın amacı çocuğun sahip olduğu bozukluğu gidermenin en uygun çözümlerini bulmaktır.Araştırmacılara göre, yaşlı babaların çocuklarının bu az görülen kemik hastalığıyla doğma riski yüksektir. Erkekler yaşlandıkça sperm hücrelerinin genetik yapısının bozulma riski artar. Böylece, babalar genetik bozuklukları çocuklarına iletilebilirler.Bu sendromda kemik bozukluğu nedeniyle bebekler kafataslarında yapı bozukluklarıyla ya da el ve ayak parmakları birleşik olarak dünyaya gelirler. Bu hastalık İngiltere’de doğan 70 bin çocuktan birinde görülür.



FGFR2 adlı gendeki bozukluklar bu sendroma neden olur. Oxford Üniversitesi’nden araştırmacılar genlerdeki bozulmanın sık görülmediğini, fakat sperm üretiminde büyük etkileri olduğunu buldular. Sperm üreten hücreler yapan kök hücrede genetik değişiklikler olunca, çok hızlı bölünerek zamanla yumurtalıkta zarar görmüş genin kopyalarının çoğalmasına yol açtığı belirtilmektedir.


.ALINTIDIR.