Apert Sendromu (Apert Syndrome)


Apert Sendromu, ilk kez Eugene Appert tarafından tanımlanmıştır.


Genel bulgular; kraniyosonostoz (kafa kemiklerinin erken kapanması), yüz ortasında hipoplazi (organ veya dokunun bozuk gelişmesi), el ve ayaklarda sindaktili (yapışık parmak), hafif veya orta/ağır zeka geriliğidir. Bu bulgulara kas iskelet sistemi veya organ anomalileri de eşlik edebilir. Ayrıca solunum güçlüğü, solunum yolu enfeksiyonları, uyku apnesi ve neslenme zorluğu da görülebilir.


Görülme sıklığı 1 milyın doğumda 15,5tir.


Cerrahi müdahaleler Apert Sendromlu bebeklerde 6-9 aylıkken yapılmaktadır.


Plastik cerrahi, beyin cerrahisi, nöroloji ve psikiyatri kliniklerince takibi gereklidir.



Kaynaklar:

Apert Sendromu: Olgu Sunumu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi AÇIKGÖZ.Y, BELET. N, YALIN. T, İNCESU.L, KÜÇÜKÖDÜK.F