Batten Sendromu

16 nolu kromozom üzerindeki bir genin mutasyon sonucu sinir sisteminde ortaya çıkan doğuştan bir hastalık. Çocuk 6. ay ila 2 yaş arasında normal bir gelişme gösterir, ama daha sonra becerilerini kaybetmeye başlar. Bunu nöbetler, zekâ geriliği ve körlük izler. Bu hastalığa sahip kişiler tipik olarak 20 yaşından önce ölür.


Early bulgularını ekseriyetle görür veya Doktorlar bir çocuk 5 'in yaşları arasında ve 10 , görünen ebeveynler ikenin, yakalamalar veya vizyon problemlerini geliştirmek için başladığının farkına varabilir. Bazı durumlar erken imzalarda ince , kişilik çekici formu ve davranış değişmeleri , yavaş öğrenme , beceriksizlik , veya stumblingilizcedir: Diğer bulgular veya İmzalar çocukça formda baş büyüme yavaşlama , aşağı uçlarda fakir dolaşımı içerir( Bacaklar ve ayak) , Beden şişman azaldı ve Kas kütlesi , Omurganın eğriliği , Hyperventilation ve/veya nefes-tutma nöbetini alır , Dişler , ve kabızlığı öğütüyor.


Over zaman, Sahte çocuklar zihinsel impairmentten ıstırap çeker , Yakalamalar , ve görüşün ilerleyen kayıbı ve motor becerileri kötüleşiyor. Sonunda , Batten diseasela çocuklar kör , yatalak , ve deli oldu. Batten disease geç ergenlik tarafından sık sık öldürücü veya yirmilerdir.


www.birseyogren.com


Gargoylizm Sendromu

Mukopolisakarit metabolizmasındaki bozukluklara bağlı olan ve az görülen kalıtsal bir hastalık. Hurrler belirtisi de denilir. Çeşitli dokularda toplanan mukopolisakaritler sidikle dışarı atılırlar.


Gargoylizm çoğunlukla doğuştan vardır. Yüz doğuştan geniş, burun yassı, dudaklar aralıklı ve dil dışarıdadır. Zeka geriliği yanında, gez bozuklukları ve sağırlık da görülür. Akciğerler ve dalak büyür, uzun kemikler kısalır genişler ve omurlar biçimsizleşir. Tedavi olanağı yok gibidir.

.ALINTIDIR.