Down Sendromu çocuğun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendronlu çocukların 21. kromozomu bir fazla olmasına rağmen diğer tüm kromozomları normaldir. Görevlerini gereği gibi yerine getirmektedirler. Dolayısıyla bazı özellikleri fazla kromozomun deden olduğu artı proteinlerden dolayı olumsuz yönde etkilense bile kişiliğinin ana hatları diğer 46 kromozomu tarafından belirlenir.

Down Sendromu ilk olarak 1866 yılında Dr. John Langdan Tlaydor Down tarafından tanımlanmıştır. İsmini de bu doktordan almıştır. Down Sendromu ayrıca Mongolizm olarak da bilinmektedir.

Down Sendromuna özgü bazı belirtiler bulunmaktadır. Bunlardan bazıları düz ense, küçük bir kafa, çekik gözler, kol ve bacakların ve boynun kısa olması, kısa parmaklar kalın eller. Dilin büyük olması nedeniyle ağzın yarı açık kalması, göz kapağında gözün iç köşesini örten bir kıvrımın bulunmasıdır.

Bu bireylerde bu belirtilerin biri yada birkaçı görülür. Ayrıca her bireyde farklı düzeyde zeka geriliği, dikkat ve bellek gibi işlevlerde de yetersizlik görülebilmektedir.


DOWN SENDROMUNUN TİPLERİ NELERDİR?

SERBEST TRİZOMİ 21 : En fazla rastlanan tiptir. Tüm Down Sendromu olayların yaklaşık %95 kadarı bu tiptir. Down Sendromun bu tipinde 21 nolu kromozom çift değil 3 tanedir. Dolayısıyla toplam sayısı 46 olması gereken kromozom sayısı 47 olur.

MOZAİK TİRZOMİ 21 : Bu tipte ise bazı hücreler normalken bazıları 3 kromozom taşımaktadır. Kalıtımsal değildir. Down sendromlu kişilerin %1-2 ‘si bu gruptadır.

TRANSLOKASYON TİRİZOMİ 21 : Kromozomun tümü veya bir parçası başka bir kromozoma yapışmakta ve yapıştığı hücreye ilave bir madde getirdiğinde ekstra kromozomun yer değişmiş olmaktadır. Genellikle 13. – 14. veya 15. kromozomlardan birine yapışıp gelişme dengesini etkileyerek Down Sendromu özelliklerini meydana getirmektedir. Bu grup ise Down Sendromların % 3 - 4 ‘ünü oluşturmaktadır.

DOWN SENDROMU KALITIMSAL BİR HASTALIKMIDIR?

Down Sendromu kalıtımsal bir hastalık değildir. İnsan metabolizmasındaki bir fazla kromozomun (47. kromozom) oluşturduğu özel bir durumdur. Down Sendromu, bulaşıcı ve kalıtımsal değil, genetik bir farklılıktır.

ÇOCUĞUMUN DOWN SENDROMLU OLMASINDA HAMİLELİĞİM DÖNEMİNDEKİ OLAYLARIN ETKİSİ VAR MI?

Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda hamilelik döneminde ilaç, uyuşturucu, alkol ve sigara kullanımı, radyasyona maruz kalmak v.b. tezler ortaya atılsa da tam olarak kesinlik kazanmamıştır.

DOWN SENDROMU, DOĞUM ÖNCESİ SAPTANABİLİNİR Mİ? (PRENETAL TANI)

Down Sendromu doğum öncesinde çeşitli tezlerle saptanabilmektedir. Ancak bu tezlerde kendi içlerinde belirli riskleri de taşımaktadır. Down Sendromlularda ensede deri bolluğu fazla olduğu için Ultrason cihazında ensedeki sisliğe bakılır. Ancak kesin bir metod değildir. Üçlü tarama testi ise; anne kanından alınarak yapılan testin neticesi ise, %60 risk faktörü ile tespit edilmekte, %40 oranında ise atlanabilmektedir. Otuzbeş yaş üzeri annelere uygulanan Amnio Sentez testi ile, çocuğun içinde bulunduğu sıvıdan alınan numunenin kromozom analizi yapılarak saptanılır.

DOWN SENDROMU TANISI KONAN ÇOCUKLARIN BÜYÜME VE GELİŞMESİ NASIL OLUR?

Her çocuğun büyümesi ve gelişmesi ona özgüdür. Çocuklar yürümeyi, koşmayı ve gözlerini kullanmayı, düşünmeyi v.b. öğrenirler. Bunların hepsini Down Sendromlu çocuklar da diğer çocuklar gibi yaparlar. Ancak Down Sendromlu çocuklar genelde boy, ağırlık, kas gelişi açısından daha yavaş büyürler ve daha yavaş öğrenirler. Down Sendromlu çocukların gelişmelerini diğer çocuklarla kıyaslamaktan kaçınmak gerekir. Bu çocukları değerlendirebilmek için Down Sendromlu çocuklara özel belirlenmiş büyüme ve gelişme basamakları kullanılmalıdır. Ergenlik dönemine yaklaşan Down Sendromlu çocuklar mevcut sınırların daha fazla farkına varacaklardır. Bu yaşlarda duygusal problemler görülebilir çocuğun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu ona evdeki, okuldaki ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktır.


DOWN SENDROMUN TAM OLARAK TEDAVİSİ VAR MI?

Down Sendromu genetik bir rahatsızlık olduğu için, tam olarak ilaç veya ameliyat ile tedavi edilemez. Ancak bu sendromdan doğacak tüm hastalıklar tedavi edilebilmektedir.

DOWN SENDROMUN BİR DERECESİ VAR MI?

Down Sendromun bir derecesi yoktur. Kromozomda bir fazlalık olduğundan dolayı her çocuk için aynı sonucu doğurur. Ancak doğumdan sonra aile, çocukla ilgilenmeye başlayıp, doktor,özel eğitim ve kendilerini de bu işin içine koyarlarsa, bunun getirdiği artıları zaman içinde daha rahat gözlemleme imkanı doğar ve özel eğitim almamış ve bakımları tam olarak yapılmamış çocuklar ile gözle görülür bir değişiklik olacaktır. Bu kaçınılmaz bir durumdur.

DOWN SENDROMLU BİREYLERİN YAŞAM SÜRESİ NEDİR?

İyi bir şekilde bakıldığında yaşam süreleri çok etkilenmekle birlikte, enderde olsa 60-70 yaşına kadar yaşayan Down Sendromlu kişiler de vardır. Ortalama olarak 50 yaş denebilir. Bunların bağışıklık sistemindeki zayıflıktan dolayı enfeksiyona açık olmaları, %40’ında kalp probleminin olması, metabolizmalarının az çalışması (hipo troid), aşırı yemek yemeleri, yaşam sürelerini azaltıcı unsurlar olmasına rağmen, tüm bakımları tam ve zamanında yapıldığı taktirde yaşam süreleri de buna bağlı olarak uzamaktadır.

DOWN SENDROMLU BİREYLERİN SAĞLIK SORUNLARI VAR MI?

Down Sendromlu çocuklarda çeşitli sağlık sorunları olabilir. Tam teşekküllü bir hastanede acilen bu tetkikler hekim kontrolünde tetkikler yapılmalı, tedbirler alınmalı, sağlıklı duruma geçilmelidir.

DOWN SENDROMLU BİREYLER NASIL BİR EĞİTİM ALMALIDIR?

Down Sendromlu çocuk, sağlık taramasından geçip, eğitim alabilir duruma geldiği zaman; (ki bu duruma hekimler karar verecek) özel eğitim alması şarttır. Down Sendromlu çocukların eğitimleri özel eğitim uzmanları ve özel eğitim almış, kişiye özel, özel eğitim programı yapabilen uzman eğiticilerin gözetimi ile verilmelidir.

Down Sendromlu çocukların kendilerine has özellikleri de göz önünde bulundurulur ve eğitimsel programa da bağlı kalınırsa sosyal hayata uyumları kolayca sağlanır. Yeterli düzeye çıkarılır.

Türkiye’de Down Sendromlu çocuklar için hazırlanmış erken eğitim programları mevcuttur. “KÜÇÜK ADIMLAR” erken eğitim programı bir örnek olarak düşünülebilir.

Ailelerin bu konuda araştırıcı olmaları, sorularına net ve doğru yanıt alacakları yerlere başvurmaları gerekmektedir. İstedikleri zaman vakfımız bünyesinde oluşturulan AİLE DANIŞMA MERKEZİ ile temasa geçebilirler.

alıntı