Ben de ilk defa duydum bu hastalığı

Fenilketonüri

İnsanların aldıkları besinler vücut tarafından değişikliğe uğratılır. Bu işlemin gerçekleştiği süreç metabolizma olarak adlandırılır. Bazı bireylerde bu süreç farklılık gösterebilmekte ve zarar verici etkilere yol açar. Bu farklılık sonucu oluşan zehirler beyinin gelişimini olumsuz etkiler. Metabolizma bozuklukları arasında fenilketonüri (PKU), galaktose ve endokrine başta yer alır.


Fenilketonüri hastalığı, çocuğun karaciğerindeki bir enzimin eksikliği sonucunda ortaya çıkmakta; ileri derecede zekâ geriliğine neden olmaktadır. Bu hastalığa yakalanan bebekler et, süt, gibi proteinli gıdalarda bulunan fenilanin adlı bir aminoasidi metabolize edemiyorlar. Önlem alınmadığında, fenilanin vücutta artış gösteriyor ve bebeğin gelişmekte olan beynini tahrip ederek ileri düzeyde zihinsel engelli olmasına ve sinir sistemiyle ilgili birçok semptomun da ortaya çıkmasına yol açmaktadır. Sinir siteminin olumsuz etkilenmesinden dolayı, bebeğin motor gelişimi de olumsuz etkilemektedir. Bu durum genellikle bebek 6 aylık olduktan sonra fark ediliyor ve iş işten geçmiş oluyor. Zihinsel geriliği önlemek için doğumdan sonra 24–72 saat içinde bebeğin topuğundan filtre kâğıdına emdirilen iki damla kan test edilmelidir. Kan alınmadan önce bebeğin beslenmesi gerekir. Testin sonucu pozitif çıkarsa, yani hastalık görülürse, ilaç niteliğinde özel diyet mamalarla bebeğin beslenmesi sağlanır. Bu mamaların içinde fenilanin maddesi, bebeğe zarar vermeyecek oranda azaltılmıştır. Tedavinin temel amacı gıdalar ile alınan fenilanin miktarını azaltarak kandaki fenilanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet yaklaşık on yıl devam ettirilir.


Bebek 24–72 saat içinde teşhis edilemezse ve ilk üç ay içerisinde tedaviye başlanmasa, yani gerekli diyet verilmezse, dönüşü olmayan zihinsel engellik kaçınılmaz olur. Erken teşhis edilirse ve diyet uygulanırsa bebeğin zihinsel gelişimi normal düzeyde olur. Bu nedenle her yeni doğan bebeğe bu testin uygulanması zorunlu tutulmalıdır.


Fenilketonüri ülkemizde tedavi edilebilir zekâ geriliklerinin en önemlilerinden biridir. Genetik geçişli kalıtsal bir hastalık olduğu için; akraba evliliklerinden dolayı daha çok görülmektedir. Hastalık, akraba evliliği yapmayan çiftlerin çocuklarında da görülebilir.


Türkiye’de bu hastalığa yakalanan çocuk sayısı, dünyadaki diğer ülkelerle kıyaslandığında inanılmaz bir bilânço ortaya çıkıyor. Almanya’da 9 binde 1, İngiltere’de 10 binde 1, Japonya’da 60 binde 1 fenilketonüri hastalığı görülürken, ülkemizde 4 bin bebekten birinde görülüyor. Bu verilere göre Türkiye’de yılda ortalama 400 bebek, ihmal yüzünden fenilketonüri hastalığına yakalanıyor. Gelişmiş ülkelerde sayının az olmasının nedeni, tüm yenidoğanların fenilketonöri yönünden taranması zorunluluğu vardır.


Çocuk sahibi olacak kadınların, büyük umutları ve güzel hayalleri vardır. Anne adayı hamile olduğunu öğrendiği zaman dünyanın en mutlu insanı olur. Doğuma kadar bebeğiyle ilgili olumsuz tek bir düşünce aklında geçmez. Bebeğinin sağlıklı olması için gereken her fedakârlığı gösterir. Doğum anını büyük bir sabırsızlıkla bekler. Doğumdan sonra kucağına verilen bebek, onun için dünyanın en büyük armağanı olur. Şefkatle bebeğini bağrına basar. Baba da en az anne kadar sevinir.


İki damla kanla yapılan basit bir test yüzünden çocuğu zihinsel engelli olan anne babanın bütün umutları ve hayalleri yıkılır. Anne baba çocuklarının ihmal sonucu bu duruma geldiğini öğrendiklerinde acıları daha da artar. Bu durumda kendilerini sorumlu tutarak ömür boyu suçluluk duygusuyla yaşarlar. Çocuğun otizmli veya Down olmasında kimse sorumlu tutulamaz; fakat fenilketonüride birileri sorumludur ve birilerinin ihmali sonucu bu hastalık ortaya çıkmaktadır. Doğumun yapıldığı sağlık kuruluşunda bu testin yapılma imkânı yoksa, doğumu yaptıran sağlık uzmanları testin nerede ve nasıl yapılacağına dair aileyi yönlendirmeli ve gerekirse kendileri bu işi takip etmelidirler. Böyle davranılmadığı takdirde Hipokrat yeminine sadakatlerinin olmadığı ortaya çıkar. Ülkemizde hâlâ evde, tarlada yapılan doğumların sayısı fazladır. Bu tür ortamlarda yapılan doğumlarda bebek için gerekli olan hiçbir test yapılmamaktadır.

.ALINTIDIR.